DI TRUYỀN Y HỌC

- Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng

những hiểu biết về di truyền học người vào y
học, giúp cho việc giải thích, chẩn đoán,
phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền
và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.
 Matthias Jakob
Schleiden

Theodor
Schwann

1939: Mọi sinh vật đều được cấu tạo từ tế bào

1865, các quy luật di
truyền Mendel đã trở
thành quy luật di truyền
chung của mọi sinh vật.
 Các gen chi phối sự
hình thành tính
trạng theo các quy
luật khác nhau.

Morgan, 1910
 Đề xuất công thức
karyotype để xếp bộ
nhiễm sắc thể người.

Levitsky 1924
 2n=46

Tjio và Levan 1956

 Năm 1902, Garrod xác định bệnh alcapton niệu di truyền theo
kiểu Mendel (quy luật phân ly)

Triệu chứng Nước tiểu có màu đen

Ochronose (nhiễm sắc tố đen) gây đen ở sống
mũi, vành tai, vòng quanh giác mạc, mồ hôi đen
(20t)
Cột sống: Chụp X quang thấy vôi hóa đĩa đệm,
mọc gai xương nhiều và to, có khi nối liền với
nhau, khớp cùng chậu bình thường (40t)
Nguyên không có enzim
nhân alcapton  axeto axetic  axit cacbonic và hơi
nước
Sau đó, nhiều bệnh liên quan đến gen được phát hiện.

Ra đời các kỹ thuật phân tử

Ngày 12/02/2001, Sự sắp xếp của các gen trên 46 NST

đã được thông báo ở các hội nghị quốc tế về dựng bản đồ
gen của người (HGM – Human Gene Mapping)
2.1 Di truyền tế bào 2.5 Di truyền dược lý

2.2 Di truyền phân tử 2.6 Di truyền lâm sàng

2.3 Di truyền quần thể 2.7 Di truyền ung thư

2.4 Di truyền miễn dịch 2.8 Ưu sinh học

 CHỌN MẪU NUÔI CẤY
(Lympho, tủy xương, mô khác)

TIÊU BẢN NST

SẮP XẾP KARYOTYPE

NHUỘM BĂNG
 Nhuộm băng nhiễm sắc thể
 Kỹ thuật nhuộm band G (G-band): đánh
giá các bất thường của NST về số lượng và
cấu trúc
 Nhuộm băng nhiễm sắc thể

 Kỹ thuật nhuộm band Q (Q-band): hiển thị

band tương tự như nhuộm band G
 Nhuộm băng nhiễm sắc thể
 Kỹ thuật nhuộm band C (C-band): cho
phép nhuộm và đánh giá các vùng dị nhiễm
sắc (heterochromatin) nằm cạnh tâm động.
 Nhuộm băng nhiễm sắc thể
 Kỹ thuật nhuộm band R (R-band): đánh giá các
bất thường ở các đầu cùng của NST.
 Nữ giới
 Nhiễm sắc thể X bất hoạt ở

người
 Ở dạng tròn, nón, #
 Nằm áp sát mặt trong của

màng nhân
 Số vật thể Barr = số NST X - 1
 Ở nữ
 Một NST X kết đặc rất

mạnh lúc gian kỳ

 Khoảng 3% số bạch cầu

đa nhân trung tính

Phần xa tâm của nhánh dài NST Y bắt màu
huỳnh quang quinacrin rất mạnh
SRY (TDF)

VẬT THỂ Y TDF Testis Determining Factor

SRY Sex Region on Y Chromosome
Các kỹ thuật làm tiêu bản nhiễm sắc thể:

- Các kỹ thuật nhuộm thường và nhuộm băng

- Phân tích bộ nst ở các ảnh chụp theo quy định

quốc tế

Các kỹ thuật làm tiêu bản quan sát vật thể giới
Sơ đồ chuyển thông tin di truyền

Nghiên cứu sự phiên

mã
Transcriptomics

RNA protein Tính trạng

DNA

Nghiên cứu bộ gen Nghiên cứu hệ protein

genomic Proteomic
 Phân tích DNA hoặc các sản phẩm của gen:
protein  các kỹ thuật tách chiết DNA, điện
di DNA, lai DNA, nhân DNA bằng PCR, xác
định trình tự các nucleotide

 Phát hiện các biến đổi của DNA, của protein,

phát hiện sớm những rối loạn chuyển hóa.
 Lứa tuổi

Môi trường tự nhiên, đột biến

Kháng nguyên và kháng thể

Nhóm máu, ghép mô, cấy mô,…

 gây đột biến, phòng và chữa
quái thai các hậu quả

enzyme chuyển hóa thuốc

Đột biến gen Bất thường chuyển hóa thuốc

Thuốc có tác động đến các gen gây đột biến

 Gia hệ

Xác định quy

luật di truyền

Lời khuyên
Trong một gia hệ có bệnh di truyền, tần số
bệnh giảm dần theo mức độ huyết thống: họ
hàng bậc một (bố mẹ, anh chị em ruột, con)
có tỷ lệ mắc cao nhất, giảm dần ở họ hàng
bậc 2 (ông bà, chú bác, cô dì ruột, cháu ruột),
rồi đến họ hàng bậc ba (anh chị em họ,…)
Lập bản đồ gia hệ.
Lập bản đồ gia hệ.
Lập bản đồ gia hệ.
Lập bản đồ gia hệ.
Lập bản đồ gia hệ.
Lập bản đồ gia hệ.

Trội autosome
Lập bản đồ gia hệ.

Bệnh di truyền có tính

chất cắt quãng, con trai
bị bệnh nhiều hơn con
gái thì có thể cho rằng
bệnh do gen lặn trên
NST X gây ra

Lặn autosome
Lập bản đồ gia hệ.

Lặn liên kết X

Lập bản đồ gia hệ.

Trội liên kết X

Lập bản đồ gia hệ.

Liên kết Y
Nguyên nhân

-Chưa sáng tỏ

-Tác động của môi trường

-Biến đổi của gen

Các chất gây ung thư cũng là

nguyên nhân gây đột biến
- Con người chịu mọi chi phối của chọn lọc
tự nhiên

- Nhiệm vụ của ưu sinh học:

Kế hoạch hóa gia đình
Chuẩn đoán trước sinh
…..

Thuvienvatly.com