Унаследяване

свързано с пола
Ива Иванова и Ванеса Михова
 Полово свързана наследственост
• Скачени гени- признаци които са под
контрола на гени разположени в половите
хромозоми се наричат свързани или
скачени с пола.
• Полово свързана наследственост-
унаследяването на скачените гени е
известно като полова наследственост
 Половосвързана наследственост
• Връзка между морфология и
генно съдържание
• Хемизиготност- наличието
само на един алел в генотипа
на диплоиден индивид се
нарича хемизиготност
 Илюстриране на полово свързаната
наследственост чрез пример за дрозофили
Права кръстоска:
При кръстосване на женски червенооки с мъжки белооки дрозофили в
F1 всички индивиди и мъжки и женски с червени очи. В резултат на
тяхното кръстосване в второ поколение е налице разпадане в
отношение 3(червенооки): 1(белооки), като белооките дрозофили са
само от мъжки пол а всички женски и половината мъжки индивиди са с
червени очи.
Права кръстоска
 Илюстриране на полово свързаната
наследственост с пример за дрозофили
• Реципрочна кръстоска
• При обратната кръстоска на женски белооки с мъжки червенооки в F1 всички
женски индивиди с червени очи а всички мъжки с бели очи. Белите са
предадени от майки на синове и от бащи на дъщери. Такова наседяване е
характерно за признаци чиито контрол се осъществява от гении разположени в
Х хромозома и се нарича унаследяване на кръст. След взаимно кръстосване на
индивиди от F1 и F2 е налице е разпадане по пол и по фенотип в отношение
1(женски белооки):1(женски червенооки):1(мъжки белооки):1(мъжки
червенооки). Вижда се че при правата и обратната кръстоска резултатите в F1 и
F2 са различни.
Реципрочна кръстоска
 Изводи от кръстосването
• 1) генът който определя цвета на очите се намира в Х хромозомата
• 2) Y хромозомата не носи ген за цвят на очите тоест тя е генетично
неутрална по този белег
• 3) алела за червен цвят на очите доминира над алела за бял цвят.
• Тъй като в Y хромозомата липсва алел е за цвят на очите мъжките
индивиди са хемизиготни по този ген.
 Пример за хемофилия
• При кучетата и при хората е известно заболяването хемофилия
характеризиращо се със забавяне в съсирването на кръвта.
• Доминантния алел H определя нормалното съсирване на кръвта
рецесивният алел h определя хемофилията.
• Алелите на този ген се разположени в Х хромозомата
 Хемофилия
• При кръстосване на женски хетерозиготни индивиди ХНХh с
хемизиготни мъжки ХНУ в потомството всички женски ще са
фенотипно здрави на половината ще нося талела за хемофилията в
едната си Х хромозома. Половината мъжки ще са фенотипно и
генотипно здрави а другата половина болният хемофилия заради
хемизиготността
Хемофилия
 Далтонизъм
• По същия начин съм на седява и
далтонизъм при човека. Ако с D
се означи алелът за нормално
зрение, а с d за далтонизъм и
имаме предвид, че този ген се
намира в Х хромозомата, схемата
на унаследяване ще изглежда
така:
 Далтонизъм
• Цветното зрение се дължи на колбичките в ретината. В зависимост от
дължината на вълната към която са максимално чувствителни колбичките са
три вида за червен, зелен и за син цвят. Основните цветове са червено синьо и
зелено тъй като при съответното им смесване може да се получи усещане за
който и да е от цветовете на спектъра. Липсата на един, два или на трите вида
колбички води до различна степен на цветна слепота. Изразява се в
невъзможност да се възприемат нюанси и цветове които се образуват от
червено синьо или зелено. Ако липсват и трите вида колбички говорим за
пълна цветна слепота - хората виждат само в нюанси на сивото. Джон Далтон
страда от това заболяване и за първи път го описва от където идва и името.
Посочените примери за унаследяване на хемофилията и
далтонизма при човека се отнасят за Х-рецесивен тип
унаследяване, при който са налице следните особености:
• Белегът (заболяването) се среща с по-голяма честота при
мъжете
• Болните мъже предават заболяването на половината от своите
внуци от мъжки пол и носителство на алела на половината от
своите внучки чрез фенотипно здравите си дъщери-носителки
• Признакът никога не се предава директно от баща на син, но
може да бъде унаследен чрез серия от жени носителки
 Кралица Виктория
• Английската кралица Виктория била носител на алела за
хемофилията и го предала на един от четиримата си сина и на две
от петте си дъщери. Нейния син Леополд бил болен от хемофилия
и умрял на 30-годишна възраст, предавайки болестта на дъщеря си.
Като резултат от браковете в Европейските кралски фамилии
принцесите Алис и Беатрис разпространили хемофилията в Русия
на Германия и Испания. В началото на 20 век в потомството на
кралица Виктория броят на болните от хемофилия мъже бил 10.
• Когато при човека се унаследяват признаци (болести), които са
под контрола на доминантен алел, разположен в Х-
хромозомата, е налице X-доминантен тип унаследяване, при
който се засягат еднакво както мъжете, така и жените в
потомството.
• Белегът може да се проследи „по вертикала", но:
• Засегнатият баща предава винаги заболяването на всичките си
дъщери и никога на синовете си
• Болната майка го предава на половината от синовете и
дъщерите си
• Установено е, че Y-хромозомата
при човека съдържа гени, които
рядко мутират. Те са отговорни
за Y-свързан тип на
унаследяване, при който по
правило засегнатите индивиди
са само от мъжки пол.
• Чрез У-хромозомата се
унаследява факторът, определящ
диференциацията на гонадите в
семенниците, който е
локализиран в късото рамо на
У-хромозомата.
В тази хромозома се намират още:
• Ген, кодиращ антиген за тъканна
съвместимост, сходен с такъв у
мишките
• Един или повече гени,
обуславящи ръста;
• Ген, контролиращ размера на
зъбите,
• Ген, определящ окосмеността на
ушната мида
 Ограничена от пола и зависеща от пола
наследственост
Ограничена от пола наследственост
• Наследствени признаци, които се проявяват само у индивидите от единия
пол или силата им на изява е различна при индивидите от двата пола.
• Тези признаци се детерминират от гени, разположени главно в автозомите.
• Така се унаследяват вторичните полови белези, които обуславят
характерните външни различия между двата пола.
• Ограничено от пола се унаследяват още признаци като млечност,
масленост на млякото и др.
 Ограничена от пола и зависеща от пола
наследственост
Зависеща от пола наследственост
• Зависим от пола признак е плешивостта при хората. При мъжете
генът за плешивост (b*) доминира, а при жените - не. При
мъжете е достатъчен само един доминантен алел, за да се
прояви белегът, а при жените проявата е само при
хомозиготната му комбинация (b*b*). Освен това при
хомозиготните мъже белегът е по-силно изявен, отколкото при
жени.
При някои породи овце
наличието на рога е зависещ
от пола белег, контролиран
от доминантния алел Н, но
хетерозиготните мжки (Hh)
са с рога, а хетерозиготните
женски - без рога. Само в
хомозиготно състояние на
алела (НН) белегът се
проявява и при двата пола.
 Дородова диагностика

Досега са описани над 100 Х-свързани белега и заболявания при човека, като
по-голяма част от тях се предават Х-рецесивно, а по-малка- Х-доминантно.
Сред по-често срещаните Х-сврзани рецесивни заболявания са цветната
слепота (далтонизьм), полиморфните варианти на ензима глюкозо-6-фосфат-
дехидрогеназа, Х-сврзаната умствена изостаналост и др. Х-доминантно се
унаследяват резистентният към витамин D рахит, безвкусният незахарен
диабет, фоликулярната кератоза и др. Принципно на дородова диагностика
подлежат: всички бременни над 35-годишна възраст; семей-ства, в които е
раждано дете с наследствено заболяване; семейства с генетични аномалии в
родословието на някой от родителите; семейства, в които някой от родителите
работи във вредна среда (повишена радиация, тежки метали).
Благодарим Ви за вниманието!